Что такое генетическое исследование опухоли?

Генетическое исследование опухоли позволяет получить комплекс данных, которые будут полезны для точной диагностики, выбора лечения, а также прогнозирования эффективности такой терапии благодаря получению геномного профиля новообразования. С помощью данного метода онкологи получили возможность определять подходящее лечение для каждого конкретного пациента. Кроме этого, тестирование позволяет определить наследственную предрасположенность у каждого человека, у которого в семье уже были случаи онкологии, и определить необходимость в профилактических осмотрах с целью ранней диагностики.

Зачем проводятся генетические исследования? Кому они могут помочь?

Основными целями проведения генетического тестирования являются:

• выявление мутаций генома, который может спровоцировать развитие опухоли;
• определение наиболее эффективного препарат для лечения конкретного пациента;
• снижение риска развития осложнений у пациента с онкологией, которые могут возникнуть в результате приема неподходящего для него препарата.

Онкологам проведение генетических исследований дает возможность определить характер опухоли и подобрать наиболее эффективное лечение.

 

Виды исследований опухоли

Существует огромное количество способов диагностировать опухоль. Прежде всего при подозрении на онкологию необходимо посетить врача. Проведя осмотр и собрав анамнез, он назначит комплексное обследование. Оно может включать рентгенологические, эндоскопические, лабораторные, цитогистологические и другие методы обследования.

К рентгенологическим можно отнести следующее:

1. Рентгенография – это основной способ выявить опухоль в легких, толстом кишечнике или желудке.
2. Маммография – обследование тканей молочной железы с помощью дозированных рентгеновских лучей. Проводя процедуру, врач может выявить уплотнения и новообразования в таких местах, где прощупать их невозможно. Также есть возможность обратить внимание на изменения, которые относятся к предраковым состояниям. Для получения снимков проводится незначительное сдавливание молочной железы. Это дает возможность получить более качественные изображения и уменьшить дозу облучения. Проводить исследование рекомендуют на 7-10 день менструального цикла. Для женщин, у которых уже наступила менопауза, обследование может проводиться в любой день цикла.
3. Компьютерная томография (КТ). Методика позволяет получить снимки высокого качества. Преимуществом КТ называют возможность проводить исследование с контрастом.  Особенно ценным данным метод является при планировании биопсии или хирургической операции с дальнейшей радиотерапией.
4. Ультразвуковая томография. Эта методика отличается высокой эффективностью и подходит для диагностики новообразований, которые сформировались в брюшной полости или забрюшинном пространстве, а также в органах малого таза, щитовидной железы и т. д. В ходе обследования врач имеет возможность произвести забор тканей для исследования.

Эндоскопический метод подходит для раннего выявления онкологии внутренних органов. Эндоскопические аппараты позволяют детально изучить состояние слизистой оболочки, выполнить цитологическое исследование.

Лабораторные методики включают клинический анализ крови, мочи, кала, желудочного сока на выявление признаков развития злокачественной опухоли. Большое значение в диагностике имеет нарастающая анемизация.

Несмотря на то, что характерных клинических признаков у онкологических образований нет, при развитии некоторых опухолей в организме пациента начинают происходить определенные изменения. К примеру, у людей с поражением печени происходит увеличение щелочной фосфатазы, при раке простаты повышается уровень кислой фосфатазы и т. д.

Также с помощью биохимического анализа можно определить уровень некоторых гормонов, присутствующих в тканях злокачественного новообразования (кортикостероид, прогестерон и другие).

Благодаря достижениям в области генетики сегодня врачи получили возможность не только выявлять наличие опухоли, но и разрабатывать эффективную тактику лечения. Для проведения такого исследования необходимо сделать биопсию тканей пораженного органа.

К цитогистологическим методам исследования относятся:

1. Цитологический метод. Это один из самых простых, но при этом высокоинформативных методов. Особое значение он получил при диагностике рака шейки матки. Для его выполнения врач берет мазок со слизистой оболочки влагалища, в котором могут присутствовать злокачественные клетки. Также методика используется при подозрении на рак бронхов, молочной железы, желудка, нижней губы, языка.
2. Биопсия. Процедура заключается в иссечении небольшого фрагмента опухоли или образования неизвестной этиологии для последующего гистологического анализа. Биопсия относится к одним из наиболее достоверных методик. Противопоказанием к ее проведению является подозрение на меланому, перерождение клеток пигментного пятна или бородавки.

К новейшим методам диагностики опухоли относятся:

1. Радиоизотопная диагностика. Для выявления онкологии используют метод сканирования органов. Он подходит для диагностики меланомы или в случае поверхностного размещения новообразования.
2. Радионуклидные исследования. Считаются достаточно перспективными и используются при обследовании головного мозга, костей, легких.
3. Радиоиммунологические исследования. Включают изучение содержания антител в тканях. Это позволяет определить развитие опухоли даже тогда, когда ее размеры крайне малы и явная симптоматика отсутствует.
4. Магнитно-резонансная томография, или МРТ. Методика базируется на сканировании организма с получением послойных изображений патологической области. В отличие от компьютерной томографии при МРТ исключено облучение пациента. При этом происходит изучение процесса расщепления ядер водорода и некоторых других элементов под воздействием создаваемого аппаратом электромагнитного поля. К преимуществам методики относят возможность получения максимально четких послойных снимков в разных проекциях, из которых строится трехмерная модель исследуемой области. Процедура может проводиться с контрастированием для получения более подробной информации. Противопоказанием к проведению МРТ является наличие в организме пациента кардиостимулятора, металлических или ферромагнитных имплантатов, металлических частиц.
5. ЯМР-спектрография. Это диагностическая методика, позволяющая изучить структуру биомолекул и другие сложные объекты, а также процесс их функционирования. Таким образом врач может не только выявить наличие новообразования, но и установить степень агрессивности злокачественного процесса. Также ЯМР-спектрография дает возможность подобрать подходящее лечение. Особое значение процедура получила при исследовании новообразований головного мозга.
6. Позитронная эмиссионная томография. Это эффективный способ, получивший широкое распространение. Подходит для обследования любой части тела. ПЭТ дает представление об изменениях в процессе метаболизма. Также с помощью процедуры врач может оценить эффективность проводимой терапии и даже делать прогноз относительно выздоровления.
7. Термография. Для проведения процедуры используется специальный аппарат, который имеет высокую степень чувствительности к инфракрасному излучению. В результате врач получает снимок, на котором разные участки изображаются разным оттенком в зависимости от температуры каждого из них. Термография показана при подозрении на рак щитовидной или молочной железы, меланому.

Как проводятся генетические исследования людям, подверженным развитию онкологии?

Специалисты знают, что причиной развития онкологии является мутация в клетке, в результате которой начинается ее неконтролируемое деление. У каждой опухоли свой индивидуальный геном, и он существенно отличается от генома здоровых клеток в организме. Именно эта особенность положена в основу проведения молекулярно-генетической диагностики злокачественной опухоли с дальнейшим выбором терапевтической тактики.

Одним из самых эффективных способов лечения стала таргетная терапия. Она основана на приеме особых препаратов, которые оказывают влияние на молекулярную мишень в мутированной клетке, в результате чего прекращается ее деление. Однако опухоль не всегда чувствительна к таким препаратам. Поэтому перед тем, как назначить определенный из них, важно изучить профиль новообразования.

Если у опухоли имеется точка приложения, на которую сможет воздействовать конкретный препарат, эффект от проводимой терапии будет положительным. В противном случае его использование, к сожалению, будет не эффективным. Так как в пределах одной локации могут быть опухоли с разным генетическим профилем, они будут иметь совершенно разную чувствительность к действию препаратов.

Для подбора прицельного лечения опухоли назначают генетическое исследование. Оно позволяет сохранить время и деньги на приобретение дорогого, но при этом совершенно не эффективного препарата. Также в ходе лечения опухоли способны менять свой генетический профиль, теряя чувствительность к препаратам, которые ранее оказывали на них разрушающее действие. В таком случае тоже будет полезным проведение повторного генетического исследования для персонализации терапии. Еще одна задача генетического тестирования заключается в предупреждении тяжелых последствий химиотерапии.

Таким образом генетическое исследование можно назвать важным инструментом в борьбе с онкологией, который дает возможность подобрать эффективное и безопасное лечение, защитив пациента от тяжелых последствий химиотерапии и избежав ненужных финансовых затрат. Несмотря на высокую стоимость, проведение такой диагностики вполне оправдано.

Как проводятся генетические анализы для здоровых людей?

Одной из задач генетического исследования является определение у человека наследственной предрасположенности к развитию опухоли. Для этого существуют специальные тест-программы, которые дают возможность выявить своеобразные поломки в геноме. Такой анализ позволяет выявить склонность к развитию рака еще до начала деления атипичных клеток, определить дальнейший план диагностики и профилактики онкологии.

Простыми словами, пациент получает предостережение, какой орган может быть в опасности. Благодаря этим знаниям он может изменить свой образ жизни, заняться профилактикой или начать лечение состояний, которые считаются предраковыми. Проведение генетического исследования важно для пациентов из группы риска, у которых в семье уже были случаи онкологии.

К самым распространенным раковым заболеваниям относят рак молочной железы, кишечника, желудка, яичников, меланому и т. д. Все они обусловлены наследственной предрасположенностью, изменениями в ДНК и РНК клеток, которые моно выявить еще до начала роста опухоли.

Что показывают результаты анализа, насколько они достоверны и их расшифровка?

Точность результатов генетического исследования очень высокая и достигает порядка 99%. Такие тесты помогают выявить у человека предрасположенность к развитию онкологии. В качестве примера можно привести знаменитую актрису Анджелину Джоли, которая несколько лет назад рассказала о прохождении такого обследования и выявлении в ее организме мутации в одном из генов. Чтобы избежать развития рака молочной железы, которым ранее страдали ее мать и тетя, актриса решила удалить яичники и молочные железы, обезопасив себя от страшного заболевания.

Если у пациента уже диагностирована опухоль, выявление поломки в конкретном типе гена позволяет подобрать максимально эффективную терапию.

Кому противопоказаны анализы?

Генетическое тестирование опухоли безопасно для человека. Однако его обычно не назначают лицам младше 18 лет. Для такой категории пациентов исследование проводится в крайних случаях, если имеется высокий риск возникновения онкологии.

Выводы

Генетическое исследование является важным диагностическим инструментом для онкологов. Анализ одновременно позволяет оценить риск развития онкологии в будущем у одних пациентов и подобрать максимально эффективную терапию для уже заболевших, избежав лишних финансовых трат и тяжелых последствий приема токсических препаратов.

Если врач назначает такое исследование, не отказывайтесь от него, ведь оно несет высокую диагностическую ценность. Особенно анализ важен для тех, у кого в семье были случаи онкологии.

Источники

• Іммуногістохімічне визначення експресії онкопротеїну her2/neu в пухлинних клітинах хворих на рак легені з проявами паранеопластичного ревматологічного синдрому, автори СА Лисенко, СІ Кіркілевський, джерело
• Новый взгляд на молекулярно-генетические особенности рака желудка, авторы АА Машуков, СИ Киркилевский, АО Машуков, СІ Киркилевський, джерело

Читайте также