Генетичні дослідження як ефективний метод виявлення мутацій у клітинах
Київ, п-р Повітрофлотський 71/3
Пн-Пт з 08:00 до 17:00 Як дістатися

Що таке генетичне дослідження пухлини?

Дата публікації: 7 Серпня 2022
Дата зміни: 7 Вересня 2022
Генетическое тестирование

Генетичне дослідження пухлини дозволяє отримати комплекс даних, які будуть корисними для точної діагностики, вибору лікування, а також прогнозування ефективності такої терапії завдяки отриманню геномного профілю новоутворення. За допомогою даного методу онкологи отримали можливість визначати відповідне лікування для кожного конкретного пацієнта. Крім цього, тестування дозволяє підтвердити спадкову схильність у кожної людини, у якої в сім’ї вже були випадки онкології, та визначити необхідність у профілактичних оглядах з метою ранньої діагностики.

Навіщо проводять генетичні дослідження? Кому вони можуть допомогти?

Основними цілями проведення генетичного тестування є:

  • виявлення мутацій геному, що може спровокувати розвиток пухлини;
  • визначення найбільш ефективного препарату для лікування конкретного пацієнта;
  • зниження ризику ускладнень у пацієнта з онкологією, які можуть виникнути в результаті прийому певного препарату.

Онкологам проведення генетичних досліджень дає можливість визначити характер пухлини та підібрати найбільш ефективне лікування.

Види досліджень пухлини

Існує безліч способів діагностувати пухлину. Насамперед при підозрі на онкологію необхідно відвідати лікаря. Провівши огляд та зібравши анамнез, він призначить комплексне обстеження. Воно може включати рентгенологічні, ендоскопічні, лабораторні, цитогістологічні та інші методи обстеження.

До рентгенологічних можна віднести:

  1. Рентгенографія – це основний спосіб виявлення пухлини у легенях, товстому кишечнику та шлунку.
  2. Мамографія – обстеження тканин молочної залози за допомогою дозованих рентгенівських променів. Проводячи процедуру, лікар може виявити ущільнення та новоутворення у таких місцях, де промацати їх неможливо. Також є можливість звернути увагу на зміни, що належать до передракових станів. Для отримання знімків проводиться незначне стискання молочної залози. Це дає можливість отримати більш якісні зображення та зменшити дозу опромінення. Проводити дослідження рекомендують на 7-10 день менструального циклу. Для жінок, у яких вже настала менопауза, обстеження може проводитись в будь-який день циклу.
  3. Комп’ютерна томографія (КТ). Методика дозволяє отримати знімки найвищої якості. Перевагою КТ називають можливість проводити дослідження з контрастом. Особливо цінним даним метод є при плануванні біопсії або хірургічної операції з подальшою радіотерапією.
  4. Ультразвукова томографія. Ця методика відрізняється високою ефективністю і підходить для діагностики новоутворень, які сформувалися в черевній порожнині або заочеревинному просторі, а також в органах малого тазу, щитоподібної залози тощо.

Ендоскопічний метод підходить до раннього виявлення онкології внутрішніх органів. Ендоскопічні апарати дають змогу детально вивчити стан слизової оболонки, виконати цитологічне дослідження.

Лабораторні методики включають клінічний аналіз крові, сечі, калу, шлункового соку для виявлення ознак розвитку злоякісної пухлини. Велике значення у діагностиці має наростаюча анемізація.

Незважаючи на те, що характерних клінічних ознак у онкологічних утворень немає, при деяких пухлинах в організмі пацієнта починають відбуватися певні зміни. Наприклад, у людей з ураженням печінки відбувається збільшення лужної фосфатази, при раку простати підвищується рівень кислої фосфатази тощо.

Також за допомогою біохімічного аналізу можна визначити рівень деяких гормонів, що присутні у тканинах злоякісного новоутворення (кортикостероїд, прогестерон та інші).

Завдяки досягненням у галузі генетики сьогодні лікарі отримали можливість не лише виявляти наявність пухлини, а й розробляти ефективну тактику лікування. Для проведення такого дослідження необхідно зробити біопсію тканин ураженого органу.

До цитогістологічних методів дослідження належать:

  1. Цитологічний метод. Це один із найпростіших, але при цьому високоінформативних методів. Особливого значення він набув при діагностиці раку шийки матки. Для його виконання лікар бере мазок зі слизової оболонки піхви, у якому можуть бути присутніми злоякісні клітини. Також методика використовується при підозрі на рак бронхів, молочної залози, шлунку, нижньої губи, язика.
  2. Біопсія. Процедура полягає у висіченні невеликого фрагмента пухлини або утворення невідомої етіології для подальшого гістологічного аналізу. Біопсія належить до одних із найбільш достовірних методів. Протипоказанням до її проведення є підозра на меланому, переродження клітин пігментної плями або бородавки.

До новітніх методів діагностики пухлини відносяться:

  1. Радіоізотопна діагностика. Для виявлення онкології використовують спосіб сканування органів. Він підходить для діагностики меланоми або у разі поверхневого розміщення новоутворення.
  2. Радіонуклідні дослідження. Вважаються досить перспективними та використовуються при обстеженні головного мозку, кісток, легень.
  3. Радіоімунологічні дослідження. Включають вивчення вмісту антитіл у тканинах. Це дозволяє визначити розвиток пухлини навіть тоді, коли її розміри вкрай малі та явна симптоматика відсутня.
  4. Магнітно-резонансна томографія, або МРТ. Методика базується на скануванні організму із отриманням пошарових зображень патологічної області. На відміну від комп’ютерної томографії при МРТ виключено опромінення пацієнта. При цьому відбувається вивчення процесу розщеплення ядер водню та інших елементів під впливом створюваного апаратом електромагнітного поля. До переваг методики відносять можливість отримання максимально чітких пошарових знімків у різних проекціях, у тому числі будується тривимірна модель досліджуваної області. Процедура може проводитися з контрастуванням для отримання більш детальної інформації. Протипоказанням для проведення МРТ є наявність в організмі пацієнта кардіостимулятора, металевих або феромагнітних імплантатів, металевих частинок.
  5. ЯМР-спектрографія. Це діагностична методика, яка дозволяє вивчити структуру біомолекул та інші складні об’єкти, а також їх функціонування. Таким чином лікар може не тільки виявити наявність новоутворення, але й встановити ступінь агресивності злоякісного процесу. Також ЯМР-спектрографія дає можливість підібрати лікування. Особливого значення процедура набула для дослідження новоутворень мозку.
  6. Позитронна емісійна томографія. Це ефективний спосіб, що набув широкого поширення. Підходить для обстеження будь-якої частини тіла. ПЕТ дає уявлення про зміни у процесі метаболізму. Також за допомогою процедури лікар може оцінити ефективність терапії, що проводиться, і навіть робити прогноз щодо одужання.
  7. Термографія. Для проведення процедури використовується спеціальний апарат, який має високий рівень чутливості до інфрачервоного випромінювання. У результаті лікар отримує знімок, де різні ділянки зображуються різним відтінком залежно від температури кожного з них. Термографія показана при підозрі на рак щитоподібної або молочної залози, меланому.

Як проводяться генетичні дослідження людям, що схильні розвитку онкології?

Фахівці знають, що причиною розвитку онкології є мутація в клітині, внаслідок якої починається її неконтрольований поділ. Кожна пухлина має свій індивідуальний геном, і він істотно відрізняється від геному здорових клітин в організмі. Саме ця особливість покладена в основу проведення молекулярно-генетичної діагностики злоякісної пухлини з подальшим вибором терапевтичної тактики.

Одним із найефективніших способів лікування стала таргетна терапія. Вона заснована на прийомі спеціальних препаратів, які впливають на молекулярну мішень в мутованій клітині, внаслідок чого припиняється її поділ. Однак пухлина не завжди чутлива до таких препаратів. Тому перед тим, як призначити певний засіб, важливо вивчити профіль новоутворення.

Якщо пухлина має точку застосування, на яку зможе впливати конкретний препарат, ефект від терапії буде позитивним. В іншому випадку його використання, на жаль, буде неефективним. Оскільки в межах однієї локації можуть бути пухлини з різним генетичним профілем, вони будуть мати різну чутливість до дії препаратів.

Для вибору прицільного лікування пухлини призначають генетичне дослідження. Воно дозволяє зберегти час і гроші на придбання дорогого, але при цьому не ефективного препарату. Також у ході лікування пухлини здатні змінювати свій генетичний профіль, втрачаючи чутливість до препаратів, які раніше чинили на них руйнівну дію. У такому випадку також буде корисним проведення повторного генетичного дослідження для персоналізації терапії. Ще одне завдання генетичного тестування полягає у попередженні тяжких наслідків хіміотерапії.

Читайте також у нашому блозі: Препарати таргетної терапії

генетичні дослідження

Таким чином генетичне дослідження можна назвати важливим інструментом у боротьбі з онкологією, який дає можливість підібрати ефективне та безпечне лікування, захистивши пацієнта від тяжких наслідків хіміотерапії та уникнувши непотрібних фінансових витрат. Попри високу вартість проведення такої діагностики цілком виправдане.

Як проводяться генетичні аналізи для здорових людей?

Одним із завдань генетичного дослідження є визначення у людини спадкової схильності до розвитку пухлини. Для цього існують спеціальні тест-програми, які дозволяють виявити своєрідні поломки в геномі. Такий аналіз дозволяє виявити схильність до розвитку раку ще до початку розподілу атипових клітин, визначити подальший план діагностики та профілактики онкології.

Простими словами, пацієнт отримує інформацію про те, який орган може бути у небезпеці. Завдяки цим знанням він може змінити свій спосіб життя, зайнятися профілактикою або розпочати лікування станів, які є передраковими. Проведення генетичного дослідження є важливим для пацієнтів із групи ризику, у котрих в сім’ї вже були випадки онкології.

До найпоширеніших ракових захворювань відносять рак молочної залози, кишківника, шлунку, яєчників, меланому і т. д. Усі вони обумовлені спадковою схильністю, змінами в ДНК та РНК клітин, які можна виявити ще до початку росту пухлини.

Також вам може бути цікаво: Рак вульви: як проявляється та лікується?

Що показують результати аналізу, наскільки вони достовірні та їх розшифрування?

Точність результатів генетичного дослідження дуже висока і досягає 99%. Такі тести допомагають виявити у людини схильність до розвитку онкології. Як приклад, можна навести знамениту актрису Анджеліну Джолі, яка кілька років тому розповіла про проходження такого обстеження та виявлення в її організмі мутації в одному з генів. Щоб уникнути розвитку раку молочної залози, яким раніше страждали її мати та тітка, актриса вирішила видалити яєчники та молочні залози, убезпечивши себе від страшного захворювання.

Якщо у пацієнта вже діагностовано пухлину, виявлення поломки у конкретному типі гена дозволяє підібрати максимально ефективну терапію.

Кому протипоказані такі аналізи?

Генетичне тестування пухлини є безпечним для людини. Однак його зазвичай не призначають особам молодше 18 років. Для такої категорії пацієнтів дослідження проводиться у крайніх випадках, якщо є високий ризик виникнення онкології.

Висновки

Генетичне дослідження є важливим діагностичним інструментом у онкологів. Аналіз одночасно дозволяє оцінити ризик розвитку онкології в майбутньому в одних пацієнтів і підібрати максимально ефективну терапію для хворих, уникнувши зайвих фінансових витрат і важких наслідків прийому токсичних препаратів.

Якщо лікар призначає таке дослідження, не відмовляйтеся від нього, адже воно має високу діагностичну цінність. Особливо аналіз важливий для тих, у кого в сім’ї були випадки онкології.

Джерела

  • Іммуногістохімічне визначення експресії онкопротеїну her2/neu в пухлинних клітинах хворих на рак легені з проявами паранеопластичного ревматологічного синдрому, автори СА Лисенко, СІ Кіркілевський, джерело
  • Новый взгляд на молекулярно-генетические особенности рака желудка, авторы АА Машуков, СИ Киркилевский, АО Машуков, СІ Киркилевський, джерело

Відгук про послугу

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься.

Читайте також

Перейти до вмісту
Для персонализации сервисов мы используем файлы cookies. Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь с этим. Подробности о файлах cookies и об обработке ваших данных — в Политике конфиденциальности
Принять
Политика конфиденциальности