Как генетика влияет на вероятность развития рака

Генетика и рак связаны, и это утверждение уже не требует доказательств. Однако ученые продолжают активно изучать данный вопрос, чтобы расшифровать сложные взаимодействия между наследственностью и факторами окружающей среды, запускающими механизмы перерождения клеток.

Роль наследственности в развитии рака

Многих людей, в семейной истории которых были случаи онкологических заболеваний, интересует, насколько связаны наследственность и риск рака. В данном случае речь идет о наличии определенных мутаций в ДНК, которые передаются от родителей к детям. Эти мутации могут затрагивать гены, контролирующие деление клеток, восстановление ДНК и процессы апоптоза — естественного “самоуничтожения” поврежденных клеток. Как результат — подобные генетические изменения могут приводить к нарушению нормального клеточного цикла и образованию опухоли.

Несмотря на большую роль генетики, только около 5–10% всех случаев рака являются строго наследственными. Чаще всего речь идет о сочетании ряда факторов, в число которых, помимо генетической предрасположенности, входит образ жизни, влияние окружающей среды, питание, вредные привычки и возрастные изменения.

Генетическое тестирование: когда оно необходимо

Современная медицина предоставляет возможность сдать анализы и определить наличие мутаций, которые являются причиной онкологии определенных видов. Однако генетическое тестирование при раке не является общей рекомендацией. Врачи рекомендуют эту процедуру в следующих случаях:

• у близких родственников были подтвержденные случаи рака раньше;
• рак проявился в раннем возрасте (до 50 лет);
• у родственников были множественные или редкие виды рака;
• при выявлении нескольких случаев рака у одного человека (например, рак молочной железы и яичников).

Как выявить наследственную предрасположенность к раку

Чтобы определить, есть ли у человека наследственная предрасположенность к раку, прежде всего нужно изучить его семейный анамнез. Важно отметить все случаи рака у близких родственников, особенно, если они были диагностированы в возрасте до 50 лет. Особенно тревожным звоночком являются случаи повторяющегося рака, например, онкология груди у мамы и бабушки.

Если в семейном анамнезе присутствуют тревожные диагнозы, то следующим этапом для выявления предрасположенности к онкологии является  генетическое тестирование. Кроме того, в подобных случаях рекомендовано регулярно проходить диагностические процедуры, придерживаться правильного образа жизни и внимательно следить за самочувствием. Важно найти опытного специалиста, который составит профилактический план для контроля ситуации и при необходимости направит на дополнительные обследования.

Важность генетического тестирования для профилактики рака

Генетическое тестирование при раке играет очень большую роль. Оно дает возможность специалистам действовать на опережение, когда клинических проявлений болезни еще нет. В большинстве случаев, если выявлена мутация, например, в генах BRCA1/2 или генах, связанных с синдромом Линча, стандартные диагностические протоколы недостаточно эффективны. Рекомендованные обследования в таких ситуациях нужно проводить намного раньше общепринятых норм. Кроме того, их рекомендовано делать чаще и использовать более точные инструменты диагностики — МРТ, КТ и др.

Результаты генетического тестирования позволяют сформировать индивидуальную программу профилактики. В нее может входить профилактическая медикаментозная терапия или даже превентивные хирургические вмешательства, которые считаются целесообразными в отдельных клинических случаях.

Наследственные формы рака: что важно знать

Наследственные формы рака отличаются от тех, которые возникают случайно, в первую очередь тем, что они связаны с конкретными мутациями. Кроме того, у них есть и некоторые другие особенности. Например, характерной чертой является то, что они очень часто проявляются в более молодом возрасте.

Еще одной важной особенностью наследственных форм рака является их склонность к множественным очагам и повторному возникновению. Это значит, что у одного и того же человека может развиваться несколько видов опухолей, или один тип рака может возникать повторно после лечения. Кроме того, при наследственной предрасположенности часто наблюдается поражение парных органов, например обеих молочных желез или обеих почек.

Важно помнить, что наличие мутации не означает неизбежности болезни, а лишь указывает на значительно более высокий статистический риск ее развития в течение жизни.

Как генетические факторы могут повлиять на диагностику рака

Генетические факторы выводят диагностику рака на совершенно новый уровень. Лабораторные анализы дают возможность создать “молекулярный паспорт” опухоли. А это в свою очередь позволяет лечить не просто орган, а конкретную поломку в ДНК. Для этого применяются инновационные технологии, такие, например, как жидкостная биопсия. Она позволяет обнаружить фрагменты опухолевой ДНК в крови на “нулевой” стадии, когда новообразование еще не видно на МРТ или КТ.

Генетическое исследование опухоли помогает оценить ее агрессивность и чувствительность к определенным препаратам. Благодаря этому удается избежать назначения неэффективной или же потенциально токсичной терапии. Кроме того, выявление врожденных мутаций позволяет отличить наследственные формы рака от спорадических, что имеет крайне важное значение для прогнозирования риска повторного развития опухолей и разработки программы долгосрочного наблюдения как для самого пациента, так и для его кровных родственников.

Читайте также