Як генетика впливає на ймовірність розвитку раку

Генетика та рак пов’язані, і це твердження вже не потребує доказів. Проте вчені продовжують активно вивчати це питання, щоб розшифрувати складні взаємодії між спадковістю та факторами навколишнього середовища, що запускають механізми переродження клітин.

Роль спадковості у розвитку раку

Багатьох людей, у сімейній історії яких були випадки онкологічних захворювань, цікавить, наскільки пов’язаніспадковість та ризик раку. У разі йдеться про наявність певних мутацій в ДНК, які передаються від батьків до дітей. Ці мутації можуть зачіпати гени, що контролюють розподіл клітин, відновлення ДНК та процеси апоптозу – природного “самоснищення” пошкоджених клітин. Як результат – подібні генетичні зміни можуть призводити до порушення нормального клітинного циклу та утворення пухлини.

Незважаючи на велику роль генетики, лише близько 5–10% усіх випадків раку є суто спадковими. Найчастіше йдеться про поєднання низки чинників, до яких, крім генетичної схильності, входить спосіб життя, вплив довкілля, харчування, шкідливі звички та вікові зміни.

Генетичне тестування: коли воно необхідне

Сучасна медицина надає можливість здати аналізи та визначити наявність мутацій, які є причиною онкології певних видів. Однак генетичне тестування при раку не є загальною рекомендацією. Лікарі рекомендують цю процедуру у таких випадках:

• у близьких родичів були підтверджені випадки раку раніше;
• рак виявився у ранньому віці (до 50 років);
• у родичів були множинні чи рідкісні види раку;
• при виявленні кількох випадків раку в однієї людини (наприклад, рак молочної залози та яєчників).

Як виявити спадкову схильність до раку

Щоб визначити, чи має людина спадкова схильність до раку, перш за все потрібно вивчити його сімейний анамнез. Важливо відзначити всі випадки раку у близьких родичів, особливо якщо вони були діагностовані у віці до 50 років. Особливо тривожним дзвінком є ​​випадки раку, що повторюється, наприклад, онкологія грудей у ​​мами і бабусі.

Якщо в сімейному анамнезі є тривожні діагнози, то наступним етапом для виявлення схильності до онкології є генетичне тестування. Крім того, у подібних випадках рекомендовано регулярно проходити діагностичні процедури, дотримуватися правильного способу життя та уважно стежити за самопочуттям. Важливо знайти досвідченого фахівця, який складе профілактичний план контролю ситуації і за необхідності направить додаткові обстеження.

Важливість генетичного тестування для профілактики раку

Генетичне тестування при раку грає дуже велику роль. Воно дає можливість фахівцям діяти на випередження, коли клінічних проявів хвороби ще немає. У більшості випадків, якщо виявлено мутацію, наприклад, у генах BRCA1/2 або генах, пов’язаних із синдромом Лінча, стандартні діагностичні протоколи недостатньо ефективні. Рекомендовані обстеження у таких ситуаціях потрібно проводити набагато раніше за загальноприйняті норми. Крім того, їх рекомендовано робити частіше та використовувати більш точні інструменти діагностики – МРТ, КТ та ін.

Результати генетичного тестування дають змогу сформувати індивідуальну програму профілактики. До неї може входити профілактична медикаментозна терапія або навіть превентивні хірургічні втручання, які вважаються за доцільні в окремих клінічних випадках.

Спадкові форми раку: що важливо знати

Спадкові форми раку відрізняються від тих, що виникають випадково, насамперед тим, що вони пов’язані з конкретними мутаціями. Крім того, вони мають і деякі інші особливості. Наприклад, характерною рисою є те, що вони дуже часто проявляються у молодшому віці.

Ще однією важливою особливістю спадкових форм раку є їх схильність до множинних осередків та повторного виникнення. Це означає, що в однієї людини може розвиватися кілька видів пухлин, або один тип раку може виникати повторно після лікування. Крім того, при спадковій схильності часто спостерігається ураження парних органів, наприклад, обох молочних залоз або обох нирок.

Важливо пам’ятати, що наявність мутації означає неминучості хвороби, лише вказує на значно вищий статистичний ризик її розвитку протягом життя.

Як генетичні фактори можуть вплинути на діагностику раку

Генетичні чинники виводять діагностику раку на новий рівень. Лабораторні аналізи дають змогу створити “молекулярний паспорт” пухлини. А це, у свою чергу, дозволяє лікувати не просто орган, а конкретну поломку в ДНК. Для цього застосовуються інноваційні технології, такі як, наприклад, рідинна біопсія. Вона дозволяє виявити фрагменти пухлинної ДНК у крові на “нульовій” стадії, коли новоутворення ще не видно на МРТ чи КТ.

Генетичне дослідження пухлини допомагає оцінити її агресивність та чутливість до певних препаратів. Завдяки цьому вдається уникнути призначення неефективної або потенційно токсичної терапії. Крім того, виявлення вроджених мутацій дозволяє відрізнити спадкові форми раку від спорадичних, що має вкрай важливе значення для прогнозування ризику повторного розвитку пухлин та розробки програми довгострокового спостереження як для пацієнта, так і для його кровних родичів.

Читайте також