Как проходит генетическое тестирование на предрасположенность к раку

Генетические причины возникновения онкологических заболеваний вызывают большой интерес у ученых и врачей во всем мире. Результатом их совместной работы и многочисленных исследований стала возможность определить индивидуальную предрасположенность к различным видам рака с помощью генетического тестирования. Эта процедура сегодня широкодоступна и позволяет выявить наследственные мутации в ключевых генах, которые могут повышать риск развития опухолевых процессов.

Генетическое тестирование в онкологии начинается с консультации у онколога. Он узнает анамнез, собирает информацию о здоровье пациента и его семьи и определяет, какие именно анализы нужны. После этого пациент в лаборатории сдает биологические образцы, обычно, кровь или слюну.  Результат готов обычно через несколько недель, хотя в определенных случаях приходится ждать немного дольше.

Что показывает генетический тест на рак

При проведении генетического теста на рак исследуется ДНК на предмет изменений в генах, хромосомах или белках. Подобные мутации могут значительно повышать риски заболеть раком. Однако важно помнить, что тест выявляет не сам рак, а только предрасположенность к нему на генетическом уровне. Другими словами, положительный результат показывает, что человек является носителем определенной мутации, которая является индикатором пожизненного повышенного риска. Это не значит, что человек точно заболеет, но должно вызывать повышенную настороженность и стимулировать человека к более внимательному отношению к своему здоровью.

Кому рекомендуется пройти исследование

На данном этапе генетические тесты на онкозаболевания в современной медицине не относятся к рутинным процедурам. Обычно их назначают по определенным показаниям, как полностью здоровым людям, так и тем, у кого уже диагностирована онкология. Чаще всего эта практика применяется в следующих случаях.

• У пациента диагностировано сразу несколько видов рака, что может указывать на наследственный синдром.
• Если в семейной истории были случаи рака в молодом возрасте (до 50 лет). Особенно, если это был один и тот же вид рака, который повторялся у нескольких людей. У женщин это обычно рак груди, яичников, матки или кишечника, а у мужчин — рак предстательной железы, поджелудочной железы или толстого кишечника.
• Если родственники уже проходили генетическое тестирование и у них обнаружили мутации.
• Человек принадлежит к этнической группе, у членов которой имеется повышенная склонность к определенным выдам рака. Примером могут стать евреи-ашкенази, у которых чаще, чем в общей популяции, наблюдаются мутации в гене BRCA, связанного с раком молочной железы и яичников.

Какие мутации и гены проверяются

Генетика, как наука, стремительно развивается, однако выявление предрасположенности к раку с помощью генетического тестирования пока находится на этапе активного становления. Несмотря на это уже сегодня доступны тесты, которые способны выявить целый ряд мутаций, связанных с повышенным риском развития определенных видов рака. Самые известные из них — это:

1. BRCA1 и BRCA2 — мутации в этих генах способны вызвать развитие злокачественного процесса в молочных железах и яичниках у женщин. Также их связывают с повышенным риском онкологии простаты и кишечника у мужчин.
2. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — мутации, ассоциируемые с синдромом Линча, который в свою очередь повышает риск рака желудка, кишечника и эндометрия.
3. APC — мутация в этом гене способна спровоцировать развитие семейного аденоматозного полипоза, который очень часто переходит в рак кишечника.
4. TP53 — мутации связаны с множественными типами опухолей, включая саркомы, рак молочной железы и головного мозга.

Как подготовиться к генетическому тесту

Как уже было сказано выше, подготовка к генетическому тесту начинается с обязательной консультации у врача. Во время визита пациент должен предоставить специалисту максимально полную информацию о состоянии своего здоровья и о медикаментах, которые он принимает. Кроме того, перед консультацией важно собрать данные о семейной истории заболеваний. Необходимо узнать, какие онкологические патологии были у близких родственников и в каком возрасте они были диагностированы.

За несколько дней до сдачи анализа рекомендовано воздержаться от употребления алкоголя и жирной пищи. Если вы сдаете кровь, то лучше делать это утром на голодный желудок. Для сдачи слюны рекомендовано за 30-60 минут до сбора материала не есть, не пить и не чистить зубы, поскольку это может повлиять на качество образца.

Как использовать результаты для профилактики

Генетическое тестирование на предрасположенность к онкозаболеваниям дает уникальную возможность не только узнать больше информации о человеческом организме, но и использовать эти данные как инструмент профилактики. Причем речь идет не просто об общих правилах, а о персонализированном подходе, который способен дать самый лучший эффект.

Используя полученные результаты генетических анализов, врач разрабатывает индивидуальный план, который в первую очередь подразумевает усиленный скрининг. Например, женщинам с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 маммография обычно показана уже с 25 лет. Также людям с синдромом Линча необходимо проходить колоноскопию раньше, чем тем, у кого нет такого синдрома.

Генетическое тестирование также может быть поводом для химиопрофилактики. Так, если речь о раке груди, то женщине могут назначить прием гормональных препаратов, которые снижают риск развития злокачественного процесса в молочной железе.

Профилактическая хирургия применяется редко, но если ситуация сложная, а другие методы неэффективны, то онколог может порекомендовать проведение профилактического удаления органа, наиболее подверженного риску развития опухоли. Чаще всего речь идет о мастэктомии или овариэктомии. Важно отметить, что это крайне индивидуальное решение, которое принимается только после детальной консультации с врачами-генетиками, онкологами и психологами.

Читайте также