Як проходить генетичне тестування на схильність до раку

Генетичні причини виникнення онкологічних захворювань викликають великий інтерес у вчених та лікарів у всьому світі. Результатом їхньої спільної роботи та численних досліджень стала можливість визначити індивідуальну схильність до різних видів раку за допомогою генетичного тестування. Ця процедура сьогодні є широкодоступною і дозволяє виявити спадкові мутації в ключових генах, які можуть підвищувати ризик розвитку пухлинних процесів.

Генетичне тестування в онкології починається із консультації в онколога. Він дізнається анамнез, збирає інформацію про здоров’я пацієнта та його сім’ї та визначає, які саме аналізи потрібні. Після цього пацієнт у лабораторії здає біологічні зразки, як правило, кров або слину.  Результат готовий зазвичай за кілька тижнів, хоча у певних випадках доводиться чекати трохи довше.

Що показує генетичний тест на рак

Під час проведення генетичного тесту на рак досліджується ДНК щодо змін у генах, хромосомах чи білках. Подібні мутації можуть значно підвищувати ризики захворіти на рак. Однак важливо пам’ятати, що тест виявляє не сам рак, а схильність до нього на генетичному рівні. Іншими словами, позитивний результат показує, що людина є носієм певної мутації, що є індикатором довічного підвищеного ризику. Це не означає, що людина точно занедужає, але має викликати підвищену настороженість і стимулювати людину до більш уважного ставлення до свого здоров’я.

Кому рекомендується пройти дослідження

На даному етапі генетичні тести на онкозахворювання в сучасній медицині не належать до рутинних процедур. Зазвичай їх призначають за певними показаннями як цілком здоровим людям, так і тим, у кого вже діагностовано онкологію. Найчастіше ця практика застосовується у таких випадках.

• У пацієнта діагностовано кілька видів раку, що може вказувати на спадковий синдром.
• Якщо у сімейній історії були випадки раку у молодому віці (до 50 років). Особливо, якщо це був той самий вид раку, який повторювався у кількох людей. У жінок це зазвичай рак грудей, яєчників, матки чи кишечника, а чоловіки — рак передміхурової залози, підшлункової залози чи товстого кишечника.
• Якщо родичі вже проходили генетичне тестування і вони виявили мутації.
• Людина належить до етнічної групи, члени якої мають підвищену схильність до певним видам раку. Прикладом можуть стати євреї-ашкеназі, у яких частіше, ніж у загальній популяції, спостерігаються мутації у гені BRCA, пов’язаного з раком молочної залози та яєчників.

Які мутації та гени перевіряються

Генетика, як наука, стрімко розвивається, проте виявлення схильності до раку за допомогою генетичного тестування поки що знаходиться на етапі активного становлення. Незважаючи на це вже сьогодні доступні тести, які здатні виявити цілу низку мутацій, пов’язаних з підвищеним ризиком розвитку певних видів раку. Найвідоміші з них це:

1. BRCA1 і BRCA2 – мутації в цих генах здатні викликати розвиток злоякісного процесу в молочних залозах та яєчниках у жінок. Також їх пов’язують із підвищеним ризиком онкології простати та кишечника у чоловіків.
2. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 – мутації, що асоціюються з синдромом Лінча, який у свою чергу підвищує ризик раку шлунка, кишечника та ендометрію.
3. APC — мутація в цьому гені здатна спровокувати розвиток сімейного аденоматозного поліпозу, який часто переходить у рак кишечника.
4. TP53 – мутації пов’язані з множинними типами пухлин, включаючи саркоми, рак молочної залози та головного мозку.

Як підготуватися до генетичного тесту

Як було зазначено вище, підготовка до генетичного тесту починається з обов’язкової консультації лікаря. Під час візиту пацієнт повинен надати фахівцеві максимально повну інформацію про стан свого здоров’я та про медикаменти, які він приймає. Крім того, перед консультацією важливо зібрати дані про сімейну історію захворювань. Необхідно дізнатися, які онкологічні патології мали близькі родичі і в якому віці вони були діагностовані.

За кілька днів до здачі аналізу рекомендовано утриматися від вживання алкоголю та жирної їжі. Якщо ви здаєте кров, краще робити це вранці на голодний шлунок. Для складання слини рекомендовано за 30-60 хвилин до збору матеріалу не їсти, не пити і не чистити зуби, оскільки це може вплинути на якість зразка.

Як використовувати результати для профілактики

Генетичне тестування на схильність до онкозахворювань дає унікальну можливість не тільки дізнатися більше інформації про людський організм, а й використовувати ці дані як інструмент профілактики. Причому йдеться не просто про загальні правила, а про персоналізований підхід, який здатний дати найкращий ефект.

Використовуючи отримані результати генетичних аналізів, лікар розробляє індивідуальний план, який передусім передбачає посилений скринінг. Наприклад, жінкам з мутаціями в генах BRCA1 та BRCA2 мамографія зазвичай показана вже з 25 років. Також людям із синдромом Лінча необхідно проходити колоноскопію раніше, ніж тим, хто не має такого синдрому.

Генетичне тестування може бути приводом для хіміопрофілактики. Так, якщо мова про рак грудей, то жінці можуть призначити прийом гормональних препаратів, які знижують ризик розвитку злоякісного процесу у молочній залозі.

Профілактична хірургія застосовується рідко, але якщо ситуація складна, а інші методи неефективні, то онколог може порекомендувати проведення профілактичного видалення органу, найбільш схильного до ризику пухлини. Найчастіше йдеться про мастектомію або оваріектомію. Важливо, що це вкрай індивідуальне рішення, яке приймається лише після детальної консультації з лікарями-генетиками, онкологами та психологами.

Читайте також